Op 21 februari 2023 verkreeg hij de graad tot doctor op basis van zijn proefschrift ‘Neonatale bloedspotscreening naar primaire carnitine deficiëntie (PCD)’, Loek Crefcoeur (30). Op dit moment is hij werkzaam als basisarts in Hilversum, maar als alles volgens plan verloopt, start hij aan het eind van dit jaar met de specialisatie longgeneeskunde in Utrecht. “Dat specialisme heeft alles wat ik leuk vind aan geneeskunde. Het is heel breed, veel meer dan alleen longen, en de communicatie met patiënten speelt een hele belangrijke rol. Het is een goede match voor mij.” Loek straalt, als ik hem tijdens zijn korte vakantie in mei via teams spreek.
“Ik doe nu als basisarts nog een paar maanden wat extra ervaring op, die altijd van pas komt. Omdat ik een aantal jaar onderzoek heb gedaan, ben ik natuurlijk wel even uit de praktijk van arts gestapt. Ik wilde dat ook graag. Ik wilde, voordat ik als arts zou gaan werken, nog fundamenteel onderzoek doen, iets wat in mijn opleiding niet echt aan bod is gekomen, maar waar wel mijn interesse ligt.
Mijn eerste idee was om iets met stamcellen te doen, maar dat was weer net te fundamenteel. Dat kan beter iemand doen die biomedisch geschoold is. En toen hoorde ik dat er een onderzoek met betrekking tot metabole ziekten in Utrecht op de plank lag. Een onderzoek waarbij patiënten en fundamenteel onderzoek samenkwamen en dat paste precies bij mij.
Het onderzoek betrof de vraag of primaire carnitine deficiëntie (PCD) als aandoening opgenomen moet worden in de hielprikscreening. PCD is een metabole ziekte, die behoort tot de vetzuuroxidatiestoornissen, die goed te behandelen is, maar die bij niet tijdige ontdekking kan leiden tot onder andere cardiomyopathie, ritmestoornissen en een plotse (hart)dood. De aandoening is in veel landen opgenomen in de hielprikscreening, maar in Nederland nog niet. Dat wil niet zeggen dat dat we nu geen kinderen met PCD via de hielprikscreening opsporen, maar dat is het gevolg van een toevalsbevinding.
In 2007 is er een flink pakket aan aandoeningen toegevoegd aan de hielprikscreening. Om een aantal van deze ziekten te kunnen identificeren, gebruiken we carnitine dat aanwezig is in de bloedspot. Hieraan kunnen zich bepaalde groepen binden en kunnen we zien of er een bepaalde ziekte aanwezig is. Bevat de bloedspot nu geen of te weinig carnitine dan zien we helemaal niets, waardoor we niet met zekerheid kunnen zeggen of er een aandoening speelt. Daar moet dan verder onderzoek op uitgezet worden.
Sinds dat er op deze manier met behulp van carnitine gescreend wordt, hebben we resultaten gevonden die we niet hadden verwacht. De oorzaak van te weinig carnitine in de bloedspot hoeft niet altijd bij het kindje te liggen. Carnitine wordt als stof via de placenta doorgegeven aan de baby. Heeft de moeder hier te weinig van, dan geeft ze ook niet genoeg door. Zo vonden we dus moeders met de aandoening die geen klachten hadden en ook niet wisten dat ze een vorm van PCD hebben; een milde vorm dus.
Het kindje heeft de ziekte dan ook niet. Het volstaat om carnitine te geven, totdat de waarden ervan normaal zijn. Ook de moeders kun je natuurlijk carnitine geven bij een eventuele volgende zwangerschap, zodat er geen tekort kan ontstaan bij de baby.
Ik zei al dat PCD gemakkelijk te behandelen is, door toediening van grote hoeveelheden carnitine. Het probleem is echter wel dat je het meeste van die carnitine gewoon weer uitplast, het is zeg maar dweilen met de kraan open. En daar zit ook de crux: het transportmechanisme dat ervoor zorgt dat de carnitine die via de nieren in de urinebuis komt, wordt gefilterd en wordt teruggegeven aan het lichaam, werkt niet; het loopt er gewoon langs. Die transporter kunnen we trouwens meten, waardoor je weet of hij helemaal niet werkt of niet volledig.
Daar is trouwens niet iedereen het over eens. Er zijn ook artsen die zeggen: “joh wat kan het voor kwaad. Geef iemand gewoon carnitine, dan weet je zeker dat iemand geen klachten ontwikkelt.” Maar de toediening van carnitine is geen sinecure. Het is wel simpel te doen en het levert veel op, als het nodig is, maar je moet wel heel veel geven. Iemand moet drie tot vier keer per dag hoge doseringen innemen en een nare bijwerking is dat je, vanwege bacteriën die carnitine in de buik omzetten naar een gas, naar vis gaat ruiken en dat is serieus vervelend, zeker voor kinderen.
In mijn proefschrift doe ik dan ook een aanbeveling hoe de screening op PCD in de hielprikscreening vorm kan krijgen. Ik denk dat het niet verstandig is om het als toevalsbevinding te laten bestaan. Zo heeft een ‘eigen’ screening het voordeel dat we er alleen nog kinderen identificeren die de ernstige vorm van PCD hebben. Ook hoeven we dan niet meer naar de moeders te kijken en worden die op hun beurt geen patiënt. De manier van screenen hoeft hiervoor niet eens te worden aangepast; de middelen om het te doen zijn gewoon aanwezig.
Ik ga nu in mijn carrière het pad van de longgeneeskunde op, maar ik wil dit wel tot een goed einde brengen, zeker wat betreft de toevoeging aan de screening. Ik vind dat heel leuk om nog te doen, maar langzamerhand zal ik mijn expertise op dit gebied wat meer aan de zijkant moeten laten liggen. Ik denk dan ook niet dat ik in bredere zin over toekomstige zaken met betrekking tot de hielprikscreening zal gaan meedenken.”
Recente reacties