Met behulp van de neonatale hielprikscreening kunnen zeldzame, vaak erfelijke, ziektes, waarbij een vroegtijdige ontdekking kan voorkomen dat er schade aan het lichaam ontstaat, al kort na de geboorte worden opgespoord. Hiermee wordt grote gezondheidswinst behaald, omdat alle aandoeningen in het hielprikprogramma, mits vroeg ontdekt, goed behandelbaar zijn, met bijvoorbeeld medicijnen, een dieet of met het vermijden van vasten bij bepaalde stoornissen in de vetzuurstofwisseling.
In het hele land zet een groot aantal professionals zich in voor de neonatale hielprikscreening. Van de bloedafname in de eerste week na de geboorte, via de analyses in het laboratorium, tot de verwijzing van een kindje naar de kinderarts, als blijkt dat de uitslag van de hielprik afwijkend is.
Ik sprak uitgebreid via Teams met Auke Otten en Rose Maase, beiden werkzaam bij het RIVM over het proces van de hielprikscreening.
“Nederland heeft een goed hielprikprogramma”, begint Rose ons gesprek. “Volgend jaar bestaat dit programma al vijftig jaar.” In 1974 is men begonnen met het screenen op één aandoening: phenylketonurie en inmiddels (per 1 juni 2022) is het programma uitgebreid naar 26 aandoeningen, waarvan er 18 metabole ziekten zijn.
De hielprik wordt aan ouders van alle pasgeborenen in Nederland aangeboden. Mensen hebben het recht deze te weigeren, maar het belang van het hielprikprogramma is voor vrijwel iedereen duidelijk waardoor de deelnamegraad boven de 99 procent ligt. Als je kijkt naar de cijfers: in 2021 zijn er zo’n 180.000 kinderen gescreend. Ongeveer 500 daarvan zijn op verdenking van een aandoening verwezen en bij rond 200 van hen is daadwerkelijk een aandoening bevestigd.
Bij het RIVM-CvB denken we dat dat de deelnamebereidheid zo groot is, omdat we de screening in principe in de thuissituatie uitvoeren. Mensen hoeven hiervoor niet speciaal naar het ziekenhuis te gaan. Zodra een geboorte is aangegeven op het gemeentehuis, treedt het proces in werking en wordt binnen vier dagen na de geboorte de screening afgenomen. Snelle aangifte is hierbij wel heel belangrijk; want hoe later, hoe later ook de hielprik. De meeste aandoeningen manifesteren zich al vroeg, dus hoe sneller ontdekt, hoe beter dit is. Soms kan zelfs ieder uur een verschil maken, maar dit is wel afhankelijk van de aandoening. We weten natuurlijk wel precies voor welke aandoeningen dit geldt en die screenen we dan ook altijd als eerste.”
“Het afnemen van het bloed voor de screening gebeurt altijd op dezelfde manier”, gaat Auke verder. “Er worden zes druppels bloed opgevangen op een speciaal filtreerkaartje. Dit moet heel goed gebeuren; er moet voldoende bloed door het hele kaartje heen gelekt zijn. Het filtreerkaartje wordt vervolgens per medische post naar een van de vijf regionale screeningslaboratoria gestuurd, waarbij het voor de uitkomst niet uitmaakt welk laboratorium dit is; alle analyses vinden overal in Nederland op precies dezelfde manier plaats, volgens gelijke criteria en met gelijke kwaliteit.
Alle kaartjes die op het laboratorium binnenkomen – en dit zijn er per laboratorium tussen de 100 en 300 per dag – zijn voorzien van een uniek setnummer en krijgen daarnaast nog een uniek labnummer. Dit maakt het mogelijk om de screening wel ‘pseudo-anoniem’ uit te voeren, maar toch de juiste uitslagen aan het juiste kindje te koppelen. De analyse begint altijd met het maken van een bloedponsje; we drukken een klein rondje – confettigrootte – uit het kaartje. Dit ponsje moet voldoen aan een standaardwaarde. Klopt deze dan worden er meer ponsjes uitgedrukt en worden testspecifieke apparaten voor analyses ingezet. Zo worden er chemische analyses gedaan, maar ook een aantal bindingsanalyses en genetische analyses. Iedere analyse vraagt om specifieke handelingen en stappen. Sommige screenings bestaan uit één stap en andere bestaan uit meerdere stappen, afhankelijk van wat er nodig is om een nauwkeurige screeningsuitslag te kunnen rapporteren.
De procedure van ponsen tot resultaat wordt uitgevoerd door een heel betrokken team van analisten bij elk van de vijf laboratoria. Zij genereren de uitslagen en beoordelen samen met een aantal wetenschappelijk medewerkers of die normaal of afwijkend zijn. Als een uitslag boven of onder een bepaalde waarde komt, dan is er een verdenking op een aandoening en wordt een klinisch traject in gang gezet. De screeningslaboratoria rapporteren afwijkende uitslagen aan onze collega’s bij het RIVM-DVP en die informeren op hun beurt direct de huisarts en vaak ook al de kinderarts. Hierna volgt een diagnostisch traject in veelal de academische centra om de verdenking al dan niet te bevestigen, dat doen wij niet zelf.”
Rose vervolgt: “Auke en ik zijn beiden werkzaam bij het referentielaboratorium, wat betekent dat het laboratorium, naast het uitvoeren van screenings, nog een taak heeft: het monitoren en waarborgen van de landelijk uniforme uitvoering van de hielprikscreening, dit in opdracht van RIVM-CvB. Wij zorgen ervoor dat het voor de uitkomst niet uitmaakt waar in Nederland het hielprikbloed wordt geanalyseerd. Dit is essentieel; hiervoor zijn landelijke protocollen opgesteld. Wij controleren ook of de kwaliteit van de screening altijd goed is. Dit doen we onder meer door zogeheten rondzendingen, waarbij alle laboratoria dezelfde bloedmonsters moeten analyseren en dus ook gelijke uitslagen moeten rapporteren. Een kwaliteitsfunctionaris van het referentielaboratorium, Marelle Bouva, vergelijkt per kwartaal alle data, waarna een rapportage wordt gemaakt, die vervolgens wordt besproken met alle screeningslaboratoria. We willen natuurlijk continu borgen dat we allemaal op dezelfde wijze meten.”
“Het hele team is zich volledig bewust van het grote belang van een kwalitatief goed resultaat”, zegt Auke met trots. “Wij en onze collega’s bij de vier andere screeningslaboratoria, monitoren dus of de kwaliteit van de resultaten gelijk blijft, zodat we acuut kunnen bijsturen als er onverhoopt iets fout gaat. En dat doen we iedere dag opnieuw.”
“Nadat alle testen uitgevoerd zijn, bewaren we alle hielprikkaartjes met het overgebleven hielprikbloed in principe minimaal één jaar, om, als dit nodig is, een test opnieuw te kunnen doen. Na dat jaar wordt het kaartje vernietigd, of tot vijf jaar na de bloedafname bewaard, als de ouders hiervoor toestemming hebben gegeven, zodat dit overgebleven hielprikbloed ter beschikking kan worden gesteld voor anoniem wetenschappelijk onderzoek”, geeft Rose aan. “Bijvoorbeeld, als we een aandoening willen gaan toevoegen, gebruiken we overgebleven hielprikbloed voor de studies hiervoor. We hebben hielprikbloed echt nodig voor onderzoek om de kwaliteit van de uitkomst goed te kunnen borgen voor het hielprikprogramma.”
Dat toevoegen van een aandoening gaat overigens beslist niet over één nacht ijs. Na een advies van de Gezondheidsraad hierover aan het ministerie van VWS, volgt de uiteindelijke opdracht via het ministerie van VWS aan het RIVM-CvB. Het referentielaboratorium heeft hierin een adviserende rol. “Wij, als referentielaboratorium, houden de ontwikkelingen in Europa en wereldwijd scherp in de gaten. Het kan dat er in het buitenland screeningen worden gedaan die bij ons niet in het programma zitten. Die monitoren we uitgebreid. De hielprikscreening is een complex programma. Het is belangrijk dat alle partners gezamenlijk tot besluiten komen over hoe een nieuwe screening het beste kan worden opgezet.
Zo zijn we nu bezig met het inrichten van de screening op adrenoleukodystrofie (ALD), een erfelijke, X-gebonden stofwisselingsziekte, waarbij de afbraak van zeer lange keten vetzuren ernstig gestoord is. Dit leidt onder meer tot schade aan de zenuwen, aan de hersenen en de bijnieren. De ziekte ontwikkelt zich bij jongens al op jonge leeftijd, bij vrouwen ontstaat mogelijke schade pas na het veertigste levensjaar. De screening voor adrenoleukodystrofie gaat per 1 oktober 2023 van start.”
“We kunnen, dank zij de neonatale hielprikscreening, elk jaar de toekomst voor 200 families beter maken. Dit door het vroeg opsporen van ziektes en het tijdig behandelen van de betrokken kinderen. Soms is het een kwestie van wel of niet leven, soms gaat het over de kwaliteit van het leven, maar in ieder geval zou het leven van deze 200 kinderen en hun gezinnen zonder de hielprikscreening totaal anders geweest zijn.”
De neonatale hielprikscreening (NHS) is een landelijk preventieprogramma dat in opdracht van het ministerie van VWS wordt gecoördineerd door het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu, beter bekend als het RIVM. De regie over het programma is in handen van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek (RIVM-CvB). De controle over de verschillende regionale screeningslaboratoria is in handen van het referentielaboratorium dat is ondergebracht bij het RIVM-GZB (Centrum voor Gezondheidsbescherming). Zij dragen zorg voor een uniforme werkwijze en voor de kwaliteit van alle laboratoriumbepalingen. Het referentielaboratorium maakt ook deel uit van de screeningslaboratoria, wat betekent dat ook hier hielprikanalyses worden uitgevoerd.
Als een uitslag van de screening een afwijking laat zien dan zorgt de Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s (RIVM-DVP) ervoor dat het pasgeboren kindje zo snel mogelijk wordt verwezen naar een ziekenhuis voor vervolgonderzoek.
Auke Otten is sinds een jaar projectcoördinator en wetenschappelijk medewerker NHS van het referentielaboratorium. Zijn collega Rose Maase is ook wetenschappelijk medewerker binnen het programma en, daarnaast, nauw betrokken bij projecten in het kader van de uitbreiding van de hielprik en innovatie.
Recente reacties