De erfelijke ziekte cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is, zoals vele stofwisselingsziekten, een hele zeldzame. Het wordt veroorzaakt door een defect enzym dat de productie van galzuren in de lever verstoort. Galzuren worden door het lichaam aangemaakt uit cholesterol en zijn nodig om vetten en vetoplosbare vitamines op te nemen. Bij patiënten met CTX werkt de omzetting van cholesterol naar galzuren niet goed. Een specifiek galzuur; chenodeoxycholzuur wordt niet, of bijna niet, aangemaakt en in plaats hiervan ontstaat de stof cholestanol. Dit cholestanol stapelt zich op in verschillende weefsels en veroorzaakt daardoor met name neurologische problemen, chronische diarree en staar. CTX is een metabole ziekte die bij vroegtijdige opsporing goed behandelbaar is. Opname in de hielprikscreening ligt dan ook voor de hand voor deze aandoening, zoals ook door de Gezondheidsraad onderkend in 2015.
https://www.wisselstof.nl/magazine/1103/nieuw-magazine/1592/een-goede-hielprikaandoening
Recente reacties