In de laatste weken van 2023 dwarrelen in ons land diverse bacteriën en virussen weer flink in het rond. De meeste kinderafdelingen in de ziekenhuizen liggen vol met kinderen met het RS-virus en ook stijgt het aantal opnames met mensen die besmet zijn met het coronavirus opnieuw hard. Tel daarbij het influenzavirus (griepvirus) dat ieder jaar in een nieuwe variant opduikt en het aantal hoestende en proestende mensen is niet meer te tellen.
“Metabole ziekten is zo’n fascinerend vak en we hebben er dan ook nooit spijt van gehad dat we beiden hiervoor hebben gekozen. Er is zoveel gebeurd tussen 1990 en nu, het is geweldig dat we hieraan een steentje hebben mogen bijdragen.” Frits Wijburg (66), kinderarts en hoogleraar stofwisselingsziekten, straalt als hij over zijn vak praat. Ik spreek Frits en zijn vrouw Gepke Visser (66), kinderarts metabole ziekten, samen in het AMC, waar ze nu beiden nog werkzaam zijn. Aanleiding van ons gesprek is hun beider aanstaande pensionering, na zich vele jaren te hebben ingezet om erfelijke metabole ziekten op de wereldkaart te zetten.
Zoals iedereen weet, rijden er op de Nederlandse wegen steeds meer elektrische voertuigen (EV’s) rond. Meer en meer mensen stappen over op elektrisch rijden, onder andere vanwege de milieuvoordelen. Maar met het stijgen van de energieprijzen, is anno nu (2023) één van de belangrijkste zorgen voor EV-eigenaren de kostprijs van het opladen van hun voertuigen. Gelukkig zijn er innovatieve manieren om geld te besparen op het opladen van je elektrische auto en een van die manieren is het gebruik van een dynamisch energiecontract.
Met behulp van de neonatale hielprikscreening kunnen zeldzame, vaak erfelijke, ziektes, waarbij een vroegtijdige ontdekking kan voorkomen dat er schade aan het lichaam ontstaat, al kort na de geboorte worden opgespoord. Hiermee wordt grote gezondheidswinst behaald, omdat alle aandoeningen in het hielprikprogramma, mits vroeg ontdekt, goed behandelbaar zijn, met bijvoorbeeld medicijnen, een dieet of met het vermijden van vasten bij bepaalde stoornissen in de vetzuurstofwisseling.
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening waarbij de cholesterolwaarden in het bloed structureel verhoogd zijn. FH valt onder de noemer van de stofwisselingsziekten, dit omdat de vetstofwisseling in het lichaam verstoord is. Het is een erfelijke ziekte die relatief veel voorkomt; waarschijnlijk hebben zo’n 60.000 Nederlanders er last van, wat neerkomt op 1 op de 300. Mensen die lijden aan FH krijgen meestal al vroegtijdig te maken met hart- en vaatziekten.
Recente reacties