door Mariët Jonkhout | sep 10, 2023 | Uncategorized
Met behulp van de neonatale hielprikscreening kunnen zeldzame, vaak erfelijke, ziektes, waarbij een vroegtijdige ontdekking kan voorkomen dat er schade aan het lichaam ontstaat, al kort na de geboorte worden opgespoord. Hiermee wordt grote gezondheidswinst behaald, omdat alle aandoeningen in het hielprikprogramma, mits vroeg ontdekt, goed behandelbaar zijn, met bijvoorbeeld medicijnen, een dieet of met het vermijden van vasten bij bepaalde stoornissen in de vetzuurstofwisseling.
(meer…)
door Mariët Jonkhout | jun 22, 2023 | Uncategorized
Op 21 februari 2023 verkreeg hij de graad tot doctor op basis van zijn proefschrift ‘Neonatale bloedspotscreening naar primaire carnitine deficiëntie (PCD)’, Loek Crefcoeur (30). Op dit moment is hij werkzaam als basisarts in Hilversum, maar als alles volgens plan verloopt, start hij aan het eind van dit jaar met de specialisatie longgeneeskunde in Utrecht. “Dat specialisme heeft alles wat ik leuk vind aan geneeskunde. Het is heel breed, veel meer dan alleen longen, en de communicatie met patiënten speelt een hele belangrijke rol. Het is een goede match voor mij.” Loek straalt, als ik hem tijdens zijn korte vakantie in mei via teams spreek.
(meer…)
Recente reacties