0625297926 info@Ekri-arte.nl
Carnitine deficiëntie in de hielprikscreening of niet?

Carnitine deficiëntie in de hielprikscreening of niet?

Op 21 februari 2023 verkreeg hij de graad tot doctor op basis van zijn proefschrift ‘Neonatale bloedspotscreening naar primaire carnitine deficiëntie (PCD)’, Loek Crefcoeur (30). Op dit moment is hij werkzaam als basisarts in Hilversum, maar als alles volgens plan verloopt, start hij aan het eind van dit jaar met de specialisatie longgeneeskunde in Utrecht. “Dat specialisme heeft alles wat ik leuk vind aan geneeskunde. Het is heel breed, veel meer dan alleen longen, en de communicatie met patiënten speelt een hele belangrijke rol. Het is een goede match voor mij.” Loek straalt, als ik hem tijdens zijn korte vakantie in mei via teams spreek.

(meer…)

Een Hallux Valgus, scheefstand van de grote teen

Een Hallux Valgus, scheefstand van de grote teen

Hallux valgus, (hallux betekent grote teen en valgus betekent scheefstand) ook wel bekend als een ‘bunion’, is een veelvoorkomende voetaandoening die wordt gekenmerkt door de scheefstand van de grote teen in een V-vorm de richting van de andere tenen en met een knobbel naar buiten toe. Soms komt de grote teen over de tweede teen te liggen. Het is een progressieve aandoening die na verloop van tijd kan leiden tot pijn, tot een gewrichtsontsteking en tot verminderde beweeglijkheid van de voet, wat de kwaliteit van leven van iemand met een hallux valgus flink kan beïnvloeden. In deze blog vind je meer informatie over de oorzaken, de symptomen, en de behandeling en preventie van een hallux valgus.

(meer…)

Kale mannen, het worden er steeds meer

Kale mannen, het worden er steeds meer

Anno 2023 krijgen welgeteld zeven op de tien blanke mannen er vroeger of later mee te maken; met kaalheid op het hoofd. Men heeft ontdekt dat kaalheid grotendeels genetisch bepaald is en hierdoor komt de erfelijke aanleg voor kaalheid steeds vaker voor. Vrijwel alle mannen denken dat de haardos van hun vader een voorspeller is voor wel of geen kale toekomst, maar niets is minder waar. De risicofactoren die tot kaalheid leiden, worden doorgegeven via het X-chromosoom en het X-chromosoom krijg je als man rechtstreeks van je moeder.

Bij veel mannen – en bij een aantal start dit al om en nabij hun twintigste – begint kaal worden met het zichtbaar worden van inhammen en met een steeds dunner wordende plek boven op het achterhoofd. En uiteindelijk blijft er nog maar een kleine strook haar, meestal in de vorm van een hoefijzer heeft. Maar waarom eigenlijk?

(meer…)

Afvallen met Ozempic, Saxenda of Victoza, hoe werkt het?

Afvallen met Ozempic, Saxenda of Victoza, hoe werkt het?

Al een aantal maanden is de hashtag #MyOzempicJourney een ware hype op TikTok. Mede door filmpjes van reality star Kim Kardashian, die claimt snel een aantal kilo’s te zijn afgevallen met een medicijn dat oorspronkelijk bedoeld is voor de behandeling van mensen met Diabetes Mellitus type 2, delen velen hun afvalervaringen met Ozempic via de sociale media.

Inmiddels is afvallen met behulp van injecties met het medicijn Ozempic ook in Nederland heel populair. Net als afvallen via Saxenda of Victoza, de kleinere zusjes van Ozempic. Hoe werkt afvallen hiermee eigenlijk en blijf je na een behandeling voor altijd op je ideale gewicht? Je leest het hier.

(meer…)

Cerebrotendineuze Xanthomatose -Een goede hielprikaandoening

Cerebrotendineuze Xanthomatose -Een goede hielprikaandoening

De erfelijke ziekte cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is, zoals vele stofwisselingsziekten, een hele zeldzame. Het wordt veroorzaakt door een defect enzym dat de productie van galzuren in de lever verstoort. Galzuren worden door het lichaam aangemaakt uit cholesterol en zijn nodig om vetten en vetoplosbare vitamines op te nemen. Bij patiënten met CTX werkt de omzetting van cholesterol naar galzuren niet goed. Een specifiek galzuur; chenodeoxycholzuur wordt niet, of bijna niet, aangemaakt en in plaats hiervan ontstaat de stof cholestanol. Dit cholestanol stapelt zich op in verschillende weefsels en veroorzaakt daardoor met name neurologische problemen, chronische diarree en staar. CTX is een metabole ziekte die bij vroegtijdige opsporing goed behandelbaar is. Opname in de hielprikscreening ligt dan ook voor de hand voor deze aandoening, zoals ook door de Gezondheidsraad onderkend in 2015.

(meer…)